昨日，北京醫(yī)學會罕見病分會在京成立。首任主任委員丁潔在會上對我國罕見病的發(fā)病形勢表示擔憂，“目前全球范圍內(nèi)已確認的罕見病病種約6000至7000種，占人類疾病的10％左右，我國罕見病患者已達1680萬，罕見病患者也成為一個亟待社會關(guān)注的弱勢群體。”。 丁潔介紹，罕見病是指發(fā)病率極低、很少見的疾病。約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致，其中一半的罕見病患者在出生時或者兒童期即可發(fā)病，病情常常進展迅速，通常會危及生命。在我國，將新生兒發(fā)病率低于萬分之一，或患病率低于五十萬分之一的疾病，稱為罕見病。據(jù)了解，目前只有不到1%的罕見病有有效治療方法。 同時，由于罕見病的癥狀涉及血液、骨科、神經(jīng)、呼吸、重癥等多學科，確診非常困難，不少醫(yī)生對于這些罕見病的認知有限，因此存在高誤診、漏診的現(xiàn)狀。 罕見病的癥狀表現(xiàn)多樣，患者在確診前往往在多個科室奔走而無法確診，這為患者的后續(xù)治療帶來了很大的阻礙。對于已經(jīng)確診的患者，在治療上也普遍存在著用藥難和用藥貴的困境。一方面，目前罕見病藥物的進口注冊面臨很大困難而且周期長，相關(guān)藥物無法在短期內(nèi)順利審批上市，造成了有治療藥物病人在國內(nèi)卻得不到治療的困境，另一方面，國內(nèi)現(xiàn)在上市的罕見病藥品通常較為昂貴，缺乏相關(guān)的醫(yī)療報銷制度，患者很難承擔費用從而放棄治療。 與會專家表示，北京罕見病專科分會將致力于提高罕見病的診療水平，促進全社會對罕見病及相關(guān)知識的認識與普及，從而推進罕見病的防治工作。 |
